Pengertian

Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah apabila terjadi perdarahan. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan atau koagulasi.

Akibatnya, perdarahan yang terjadi pada penderita hemofilia akan berlangsung lebih lama daripada orang normal. Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang langka terjadi.

Gejala

Gejala hemofilia bervariasi, bergantung pada tingkat keparahannya. Tetapi gejala utamanya adalah perdarahan berkepanjangan atau sulit berhenti. Perdarahan bisa terjadi secara spontan atau setelah dilakukan prosedur medis.

Tingkat keparahan hemofilia ditentukan dengan kadar faktor pembekuan dalam darah:

  • Hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan penderita berkisar antara lima hingga lima puluh persen.
  • Hemofilia sedang, penderita memiliki faktor pembekuan satu sampai lima persen faktor pembekuan
  • Hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari satu persen

Kebanyakan kasus hemofilia yang ada termasuk kategori berat.

Hemofilia Ringan

Anak-anak yang terlahir dengan kondisi hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun sampai bertahun-tahun. Kondisi ini biasanya baru akan terlihat setelah penderita mengalami cedera cukup parah, atau melalui prosedur medis seperti tindakan bedah atau cabut gigi. Situasi tersebut dapat menyebabkan perdarahan sulit berhenti.

Hemofilia Sedang

Penderita hemofilia tingkat sedang mudah memar dan rentan mengalami perdarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh. Gejala awal biasanya kesemutan dan nyeri ringan di area sendi yang bermasalah.

Sendi yang paling umum terkena adalah lutut, pergelangan kaki, dan siku. Namun dapat juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul. Jika tidak segera ditangani, penderita bisa merasakan nyeri teramat sangat pada sendi, kaku, dan area perdarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.

Hemofilia Berat

Gejala hemofilia berat mirip dengan gejala hemofilia sedang. Perbedaannya terletak pada frekuensi serta tingkat keparahan perdarahan sendi yang terjadi. Anak dengan hemofilia berat akan mengalami perdarahan spontan, di mana mereka bisa saja mengalami perdarahan tanpa alasan jelas. Perdarahan spontan dapat berupa mimisan, gusi berdarah, perdarahan sendi, dan perdarahan otot.

Tanpa penanganan tepat, hemofilia berat bisa menimbulkan:

  • Kelainan bentuk sendi yang selanjutnya akan membutuhkan prosedur bedah.
  • Perdarahan jaringan lunak yang dapat memicu terjadinya komplikasi.
  • Perdarahan internal (perdarahan dalam tubuh) serius.

Penderita hemofilia sedang dan berat harus mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial, yakni perdarahan yang terjadi di dalam tengkorak kepala. Umumnya hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala.

Gejala perdarahan intrakranial antara lain leher kaku, muntah, terlihat linglung, kesulitan bicara, penglihatan ganda, lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah. Jika hal ini terjadi, segera larikan ke rumah sakit untuk mendapat penanganan.

Pengobatan

Pengobatan hemofilia sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Ada dua metode pengobatan hemofilia, yakni:

  • Pengobatan untuk mencegah terjadinya perdarahan
    Kebanyakan kasus hemofilia adalah kasus berat yang membutuhkan pengobatan pencegahan (profilaksis). Biasanya diberikan secara rutin dalam bentuk suntikan faktor pembekuan.
    Pengobatan pencegahan biasanya berlanjut sampai penderita memasuki usia dewasa. Setelahnya, mungkin saja metode pengobatan berubah menjadi pengobatan saat terjadi perdarahan (on demand). Namun, tidak menutup kemungkinan metode akan berubah kembali jika diperlukan.
    Hemofilia A
    Pengobatan pencegahan untuk penderita hemofilia A adalah suntikan obat octocog alfa, yaitu faktor pembekuan VIII (8) yang diberikan tiap 48 jam sekali. Efek samping yang mungkin timbul adalah terasa gatal pada area kulit yang disuntik, muncul ruam kemerahan, dan terasa sakit.
    Hemofilia B
    Penderita hemofilia B akan diberikan suntikan obat nonacog alfa, yaitu faktor pembekuan IX (9) yang diberikan rutin dua kali seminggu. Efek samping dari obat ini antara lain sakit kepala, mual, rasa tidak nyaman dan bengkak pada area tempat obat disuntikkan.
    • Pengobatan pada saat terjadinya perdarahan (on demand)
    Penderita hemofilia ringan atau sedang umumnya akan diberikan pengobatan sebagai reaksi terhadap perdarahan yang terjadi.
    Hemofilia A
    Umumnya akan diberikan suntikan berisi octocog alfa atau obat bernama desmopressin, yaitu hormon sintetis yang akan menstimulasi produksi faktor pembekuan VIII (8) dan diberikan dalam bentuk suntikan. Efek samping yang mungkin muncul adalah sakit kepala, nyeri perut, dan mual.
    Hemofilia B
    Penderita hemofilia B biasanya diberikan suntikan berisi nonacog alfa.

Kiat untuk Penderita Hemofilia

Dengan menjalani perawatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang normal. Namun, ada beberapa hal yang harus diperhatikan, antara lain:

  • Hindari aktivitas yang berpotensi melibatkan kontak fisik dengan orang lain, misalnya olahraga bela diri.
  • Jaga kesehatan mulut agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang bisa menyebabkan perdarahan.
  • Jangan sembarangan mengonsumsi obat karena beberapa jenis obat, misalnya ibuprofen, memiliki efek samping terhadap kinerja pembekuan darah saat terjadi perdarahan.

Penyebab

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, yakni trombosit dan 13 protein atau faktor pembekuan yang penamaannya ditandai dengan huruf Romawi.

Pada kasus hemofilia, terjadi mutasi gen yang membuat tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Ada dua jenis hemofilia yang dibedakan dari kurangnya jenis zat pembekuan, yaitu hemofilia A (disebabkan kurangnya zat pembeku VIII (8) dalam darah) dan hemofilia B (disebabkan kurangnya zat pembeku IX (9) dalam darah).

Kromosom adalah untaian DNA yang berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks di mana komposisi untuk wanita adalah XX dan pada pria adalah XY.

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang diturunkan. Sehingga umumnya penderita hemofilia adalah pria, sedangkan wanita cenderung menjadi pembawa mutasi gen tersebut.