Mengenal Kelainan Trisomi dan Akibatnya pada Anak

Oleh dr. Devia Irine Putri pada 07 May 2019, 12:30 WIB
Beberapa anak terlahir dengan kelainan pada kromosom alias trisomi. Jangan-jangan, buah hati Anda salah satunya?
Mengenal Kelainan Trisomi dan Akibatnya pada Anak (Artistdesign29/Shutterstock)

Klikdokter.com, Jakarta Setiap orang tua ingin anak terlahir sehat dan sempurna. Namun apa mau dikata, takdir tak selalu sesuai keinginan manusia. Beberapa bayi bisa saja lahir dengan kelainan pada kromosom alias trisomi. Kondisi ini membuat si Kecil berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan di kemudian hari.

Manusia normal memiliki 46 kromosom, di mana terbagi dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom (seks). Pada keadaan tertentu, jumlah kromosom bisa lebih daripada seharusnya, yaitu dari yang tadinya 46 menjadi 47. Medis menyebut kondisi ini sebagai trisomi.

Jumlah kromosom yang tidak normal dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, misalnya genetika akibat mutasi gen pada saat terjadinya proses pembelahan sel, faktor infeksi selama kehamilan, faktor lingkungan seperti sering terpapar radiasi, dan faktor usia ibu atau ayah pada saat proses kehamilan berlangsung.

Masalah akibat trisomi

Beberapa jenis kelainan genetik yang berhubungan dengan bertambahnya jumlah kromosom, antara lain:

  1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Sindrom Down merupakan kelainan kongenital akibat jumlah kromosom 21 yang bertambah. Kelainan ini sering dijumpai pada anak-anak, dan menjadi penyebab tersering retardasi mental, masalah jantung, pendengaran, dan penglihatan.

Seorang anak dapat teridentifikasi memiliki sindrom Down apabila memiliki ciri-ciri: leher pendek, struktur tulang hidung dan wajah datar, mata miring ke atas, bentuk telinga tidak normal, serta gerakan otot lebih lemah. Dari segi tumbuh kembang, anak dengan sindrom Down juga lebih lambat dibandingkan orang lain seusianya.

  1. Sindrom Edward (trisomi 18)

Sindrom Edward adalah kelainan kongenital di mana terdapat kelebihan pada kromosom 18. Kondisi ini merupakan keadaan tersering nomor dua yang terjadi pada anak-anak.

Secara umum, gambaran anak yang terlahir dengan sindrom Edward adalah berat badan lahir rendah, telapak bulat, bibir sumbing, bentuk kepala lebih kecil (mikrosefali), jari tangan tumpang tindih, tulang dada pendek, dan malformasi perkembangan jantung dan ginjal.

  1. Sindrom Patau (trisomi 13)

Sindrom Patau merupakan kelainan genetik yang terjadi setelah sindrom Down. Keadaan yang dikenal dengan trisomi 13 ini terjadi akibat kelebihan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah. Insiden kejadian sindrom Patau adalah 1:8.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Sindrom Patau menyebabkan bayi yang terlahir memiliki berat badan rendah, kelahiran prematur, hingga gangguan tumbuh kembang. Pada bayi yang terlahir dengan sindrom ini, akan tampak gambaran bentuk kepala yang kecil disertai dengan salah satu atau kedua mata berukuran kecil (mikroftalmia), bibir sumbing, telinga retak rendah, polidaktili (bertambahnya jumlah jari tangan atau kaki), bentuk ekstremitas abnormal hingga tidak adanya testis di buah zakar.

Bayi yang terlahir memiliki trisomi 13 memiliki prognosis yang buruk, karena mayoritas bayi terlahir dalam keadaan mati. Pada beberapa kasus bayi yang berhasil hidup, mereka hanya bisa bertahan sebentar saja. Kalaupun bertahan,  sekitar 80% anak akan meninggal dunia pada 1 tahun pertama kehidupan, meski tak menutup kemungkinan untuk lebih dari itu.

  1. Sindrom Klinefelter

Ini adalah kelainan yang terjadi akibat bertambahnya kromosom X pada laki-laki menjadi 47, XXY. Akibat kondisi ini, seseorang akan mengalami kegagalan perkembangan testis.

Seorang anak yang mengalami sindrom Klinefelter akan memiliki tampilan normal seperti pada umumnya. Tetapi mulai remaja atau dewasa muda, mereka baru akan mengalami suatu gejala yang berarti.

Gejala yang khas dari sindrom ini adalah ukuran testis yang kecil dan teraba keras pada saat usia pubertas. Sedangkan pada usia anak-anak, biasanya muncul keluhan tidak sesuainya letak lubang uretra (lubang urine) atau ada gangguan keterlambatan perkembangan seperti terlambat bicara.

Mencegah trisomi sejak dini

Faktor risiko pada sindrom-sindrom tersebut berkaitan erat dengan faktor usia ibu saat hamil. Semakin tinggi usia, semakin besar pula risiko kegagalan sel dalam membelah diri. Hal ini membuat mutasi genetik lebih mudah terjadi dan menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah kromosom.  Selain itu, faktor lingkungan, pernah atau tidaknya terpapar infeksi maupun adanya riwayat keturunan dalam keluarga juga memiliki peran dalam terjadinya kelainan kongenital seperti ini.

Oleh karena itu, rencanakan kehamilan dengan baik agar tidak berujung mengalami kelainan kromosom. Kalaupun sudah terlanjur hamil dan Anda tak ingin mengalami kelainan ini, periksakan kehamilan secara berkala ke dokter spesialis kandungan. Jangan anggap sepele, kelainan kromosom alias trisomi bisa benar-benar merugikan Anda dan masa depan si Kecil.

(NB/ RVS)