Penyakit Down Syndrome - Gejala, Penyebab, Pengobatan - Klikdokter.com
searchtext customer service
Down Syndrome

Down Syndrome

Penyakit

Penjelasan Singkat

Sindrom down (down syndrome) adalah kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Ini penyebab, gejala, dan pengobatannya.

Pengertian

Sindrom down atau down syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. 

Kondisi tersebut mengakibatkan penderitanya memiliki penampilan wajah yang berbeda, cacat intelektual, dan keterlambatan perkembangan. 

Down Syndrome

Dokter spesialis

Multidisiplin

Gejala

Tampilan fisik yang berbeda seperti kelainan pada wajah dan leher yang pendek.

Faktor risiko

Usia Ibu saat hamil, riwayat memiliki anak dengan down syndrome sebelumnya

Cara Diagnosis

Pemeriksaan fisik saat lahir, USG antenatal, chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis

Pengobatan

Tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dilakukan tatalaksana agar anak dengan down syndrome dapat hidup dengan maksimal

Obat

Tidak ada

Komplikasi

Masalah kesehatan pada jantung, pencernaan, imunitas, tulang belakang dan apnea tidur

Kapan harus ke dokter?

Anak-anak dengan sindrom down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir sehingga sudah mendapatkan penanganan berkelanjutan.

Penyebab

Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik, di mana terdapat tambahan kromosom pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom dengan jumlah 46 kromosom.

Namun pada sindrom down terdapat 3 buah kromosom nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut trisomi 21 (total 47 kromosom).

Penyebab sindrom down hingga saat ini belum dapat dipastikan. Pada kebanyakan kasus, sindrom ini tidak diturunkan, tapi terjadi karena mutasi genetik pada sperma atau sel telur. 

Artikel lainnya: Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Faktor Risiko

Beberapa faktor risiko yang meningkatkan angka kejadian down syndrome adalah:

  • Usia Ibu lebih dari 35 Tahun

Peluang wanita melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome meningkat seiring pertambahan usia. Pasalnya, telur yang lebih tua berisiko lebih besar pula untuk mutasi kromosom.

  • Jadi Pembawa Translokasi Genetika bagi Sindrom Down

Pria dan wanita sama-sama bisa mewariskan translokasi genetika sindrom down kepada keturunannya nanti.

  • Memiliki Satu Anak dengan Sindrom Down

Orang tua yang punya satu anak dengan kondisi sindrom down juga meningkatkan risiko anak berikutnya dengan kondisi sama. Seorang konselor genetik bisa membantu para orang tua menilai risiko-risiko tersebut pada anak kedua kelak.

Gejala

Gejala dari down syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi: 

  • Hipotonia atau otot yang kemas
  • Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
  • Mata yang miring ke atas dan keluar
  • Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata
  • Mulut kecil dengan lidah yang keluar
  • Telinga kecil
  • Bagian kepala belakang yang rata
  • Leher pendek
  • Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
  • Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
  • Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata
  • Kemampuan belajar yang lebih rendah dibandingkan anak normal
  • Perkembangan yang lebih lambat dibandingkan anak normal (duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara)
  • Pada beberapa kasus, anak dengan down syndrome juga lahir dengan masalah kesehatan seperti penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB), gangguan pendengaran dan penglihatan, gangguan tiroid dan infeksi berulang seperti pneumonia

Seiring bertambah usia, penderita down syndrome memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita sindrom down ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda.

Artikel lainnya: Cara Menyalurkan Bakat Anak dengan Down Syndrome 

Diagnosis

Biasanya penderita down syndrome akan dapat didiagnosis sejak lahir. Para orang tua bahkan sudah dapat mengetahuinya ketika bayi masih di dalam kandungan.

Beberapa metode untuk mendiagnosis down syndrome antara lain:

  • Pemeriksaan Fisik Saat Lahir

Dengan melihat gejala fisik dari bayi seperti bentuk wajah dan kekuatan otot. 

  • USG 

Pemeriksaan USG sebagai screening (fetomaternal) dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan pada bayi sejak dalam kandungan.

  • Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling adalah pemeriksaan sampel dari tali pusat janin pada usia kandungan 11–14 minggu.

  • Amniocentesis

Pada amniocentesis, dokter akan memeriksa sampel dari air ketuban ibu pada usia kandungan 15–20 minggu.

Pengobatan

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan down syndrome dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia.

Pengobatan ditujukan untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti:

  • Kerja sama dengan beberapa dokter spesialis (kandungan dan kebidanan, anak, rehabilitasi medik, dan lain-lain) sesuai dengan permasalahan anak
  • Dukungan terhadap perkembangan anak, seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain
  • Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom down
  • Menatalaksana penyakit yang menyertai down syndrome, misalnya jika ada infeksi

Pencegahan

Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah down syndrome. Yang dapat dilakukan adalah menghindari segala faktor risiko saat kehamilan. Misalnya, hamil pada usia yang disarankan (hindari hamil di atas usia 35 tahun). 

Selain itu, jika memiliki anak dengan down syndrome, sebaiknya orang tua melakukan pemeriksaan genetik dan konseling agar dapat berupaya menghindari anak kedua lahir dengan kondisi serupa. 

Artikel lainnya: Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang bisa terjadi pada orang dengan sindrom down antara lain:

  • Masalah Jantung 

Sekitar setengah dari anak dengan down syndrome dilahirkan dengan masalah cacat jantung bawaan. 

Kondisi tersebut tentu bisa mengancam jiwa. Beberapa anak mungkin saja memerlukan pembedahan di awal kehidupannya.

  • Gastrointestinal (GI)

Kelainan GI juga dapat terjadi pada beberapa anak dengan sindrom down. Kondisi ini dapat termasuk kelainan kerongkongan, trakea, usus, dan anus. 

Selain itu, risiko anak mengembangkan masalah pencernaan, misalnya gastroesophageal reflux, penyumbatan GI, ataupun penyakit celiac, bisa meningkat.

  • Gangguan Imunitas

Oleh karena kelainan pada sistem kekebalan, seseorang dengan sindrom down lebih rentan terkena gangguan autoimun, kanker, dan infeksi.

  • Apnea Tidur

Orang dewasa dan anak dengan sindrom down juga lebih berisiko menderita apnea tidur obstruktif. 

  • Masalah pada Tulang Belakang

Sebagian orang dengan down syndrome mungkin punya ketidaksejajaran dua vertebra teratas di lehernya (ketidakstabilan atlantoaksial). 

Kondisi tersebut bisa menyebabkan risiko cedera serius pada sumsum tulang belakang akibat ekstensi leher yang berlebihan.

Kapan Harus ke Dokter?

Anak-anak dengan sindrom down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir sehingga sudah mendapatkan penanganan berkelanjutan. 

Simak info lengkap berikutnya seputar penanganan anak dengan down syndrome di aplikasi KlikDokter.

[HNS/NM] 

Terakhir diperbaharui: 9 Mei 2022

Diperbaharui: dr. Theresia Rina Yunita

Referensi:

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977#:~:text=Risk%20factors%20include%3A,after%2035%20years%20of%20age.
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27600794/
  • https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=is%20Down%20Syndrome%3F-,Down%20syndrome%20is%20a%20condition%20in%20which%20a%20person%20has,is%20born%20with%2046%20chromosomes.
Reporter dan Editor
Reporter

Klikdokter

ARTIKEL TERKAIT

Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome

Info Sehat
03 Jul

Panduan Perawatan Gigi Anak Down Syndrome

Info Sehat
06 Jan

Menangani Gangguan Kecemasan pada Anak Down Syndrome

Info Sehat
21 Nov

Cara Menyalurkan Bakat Anak dengan Down Syndrome

Info Sehat
12 Nov

Peran Ayah saat Anak Down Syndrome Di-bully

Info Sehat
11 Nov
livechat